痛苦的尋找答案之旅
對於令人困惑的醫療謎團尋找答案，可能是一段令人痛心的旅程，尤其當它涉及孩子的福祉時。身為微軟（Microsoft）一名盡職的軟體開發者，Julian Isla 親身經歷了這一切，當時他年幼的兒子 Sergio 開始出現無法解釋的癲癇症狀。這標誌著為期一年的艱辛歷程的開始，這段旅程充滿了不確定性，以及對診斷的迫切尋找。
最初的幾個月是一連串的醫療諮詢、檢查和相互矛盾的意見，令人感到茫然。醫生們竭力查明 Sergio 癲癇發作的原因，導致反覆的誤診，並讓 Isla 和他的家人感到越來越沮喪。缺乏明確的答案和有效的治療方案讓他們感到無助和孤立。
最後，經過漫長得彷彿永恆的時間，一個診斷浮出水面：德雷威綜合症 (Dravet syndrome)。這種罕見且嚴重的神經系統疾病，其特徵為頻繁且長時間的癲癇發作，具有導致發展遲緩和其他併發症的重大風險。雖然診斷為這種疾病提供了一個名稱，但它也帶來了一系列新的挑戰。
一個想法的誕生
面對德雷威綜合症的現實，Isla 開始探索利用科技來改善罕見疾病診斷流程的可能性。他的經驗凸顯了對於更快、更準確且更容易取得的診斷工具的迫切需求。他設想了一個未來，人工智慧 (AI) 可以在彌合患者、照護者和醫療專家之間的差距方面發揮關鍵作用。
出於不願讓其他家庭經歷他和兒子所忍受的苦難，Isla 開始了一項轉變罕見疾病診斷格局的使命。他意識到 AI 具有分析複雜醫療數據、識別模式並提供見解的潛力，這些見解可以促成更早且更準確的診斷。
Foundation 29：願景成形
在 2017 年，Isla 共同創立了 Foundation 29，這是一個非營利組織，致力於利用 AI 的力量來加速罕見疾病的醫療突破。該基金會的使命是開發和部署創新的 AI 驅動工具，以協助診斷、治療和研究。
「Foundation 29」這個名稱具有特殊的意義，因為 2 月 29 日是一個罕見的日期，只會在閏年出現。這象徵著受罕見疾病影響的個人和家庭所面臨的獨特挑戰，他們經常覺得自己生活在一個未被充分理解或認可的世界中。
來自高層的啟發
Isla 的旅程意外地受到了鼓舞，當時他聽到微軟執行長薩帝亞·納德拉 (Satya Nadella) 談到他自己撫養患有腦性麻痺孩子的經歷。納德拉的個人故事深深地引起了 Isla 的共鳴，他在這位科技領袖身上看到了一個志同道合的人。受到納德拉倡導使用科技來改善身心障礙者生活的鼓舞，Isla 向他表達了自己轉變醫療保健的願景。
讓 Isla 感到驚訝的是，納德拉在收到他的電子郵件後幾分鐘內就回覆了。Isla 的熱情和奉獻精神立刻讓他印象深刻，他將 Isla 與微軟的 AI 醫療保健團隊聯繫起來。這個連結證明是 Foundation 29 的一個關鍵時刻，它提供了將 Isla 的願景變為現實所需的資源和專業知識。
DxGPT：診斷輔助的新紀元
Foundation 29 最初的重點是開發一種臨床級診斷工具，該工具由基本的 AI 演算法提供支援。這個工具作為一個概念驗證，展示了 AI 分析醫療數據並提供診斷見解的潛力。
在早期成功的基礎上，該基金會開始開發一種下一代診斷助理，該助理將利用先進語言模型的力量。這個專案最終促成了 DxGPT 的開發，這是一種先進的 AI 驅動工具，託管在微軟的 Azure 平台上。
DxGPT 代表了 AI 驅動診斷領域的重大躍進。它利用了 GPT-4o 和 o1 模型，這些模型已經在大量的醫療文獻和來自醫療保健合作夥伴的專有數據集上進行了訓練。這使得 DxGPT 能夠在幾分鐘內快速分析症狀並提出可能的診斷。
DxGPT 的運作方式
使用 DxGPT 的過程既簡單又直接。患者或照護者可以將症狀描述輸入到系統中，DxGPT 將生成一個初步的診斷摘要。該摘要包括一個可能的診斷列表，以及關於每種情況的相關資訊。
DxGPT 旨在與傳統的醫療評估結合使用。該工具生成的診斷摘要旨在為醫生提供進一步調查的起點。醫生可以使用檢查和臨床專業知識來驗證這些建議，從而得出更準確和及時的診斷。
DxGPT 的一個關鍵特點是其對隱私的承諾。該工具不會收集或儲存個人數據，也不需要任何用戶標識符。這確保了患者可以放心地使用 DxGPT，因為他們知道自己的資訊受到了保護。
將醫療保健普及化
DxGPT 現在可以在網路上免費存取，使其成為面臨複雜健康挑戰的家庭的寶貴資源。該工具為那些可能正在努力尋找答案或駕馭複雜醫療保健系統的人提供了一個重要的起點。
DxGPT 通過在最需要時提供更快、更準確的支援，正在幫助將醫療保健普及化。它使患者和照護者能夠在自己的醫療保健旅程中扮演更積極的角色，並有助於彌合患者和醫療專家之間的差距。
充滿希望的未來
Julian Isla 和 Foundation 29 的故事證明了創新的力量和人類精神的韌性。它展示了個人挑戰如何激發突破性的解決方案，這些解決方案具有改變生活的潛力。
隨著 DxGPT 繼續發展和改進，它有望徹底改變罕見疾病的診斷和治療。它為長期以來難以找到答案和獲得所需護理的家庭提供了一盞希望的燈塔。
從個人奮鬥到 AI 創新的旅程是值得稱道的，這是一個值得講述的故事。這是一個關於希望、決心和堅定信念的故事，相信科技可以用來讓世界變得更美好。
Foundation 29 的影響不僅僅限於 DxGPT 的開發。該組織還積極參與研究、教育和宣傳工作，旨在提高人們對罕見疾病的認識，並促進新療法的開發。
通過其多面向的方法，Foundation 29 正在努力為所有人創建一個更具包容性和公平性的醫療保健系統。這證明了合作、創新和堅定不移的承諾的力量，致力於改變他人的生活。
毫無疑問，醫療保健的未來與人工智慧的發展息息相關。隨著 AI 技術不斷發展，它將在診斷、治療和預防方面發揮越來越重要的作用。Foundation 29 正處於這場革命的最前沿，開創新的方法，並為醫療保健領域負責任和合乎道德的 AI 開發制定標準。
旅程遠未結束，但迄今為止取得的進展是靈感和希望的來源。憑藉持續的奉獻和合作，Foundation 29 準備對全球受罕見疾病影響的個人和家庭的生活產生持久的影響。
這項倡議突顯了個人經驗如何成為重大創新的催化劑，有可能改善無數其他面臨類似挑戰的人的生活。微軟的支持以及 Julian Isla 和他的團隊的奉獻精神，證明了將技術專業知識與對醫療保健美好未來的同情心願景結合的力量。
Foundation 29 的故事不僅僅是關於科技；而是關於同理心、韌性，以及堅定不移的信念，即即使是最艱鉅的挑戰，也可以通過獨創性和決心來克服。這個故事提醒我們，最偉大的創新往往源於最深刻的個人經歷，而改變的力量存在於我們每個人身上。
Foundation 29 所做的工作是技術如何用於賦予個人和社群權力的有力例證，為他們提供蓬勃發展所需的工具和資源。這證明了 AI 的變革潛力，並提醒我們醫療保健的未來是光明的。
展望未來，顯然 AI 將繼續在塑造醫療保健格局方面發揮越來越重要的作用。通過擁抱創新和促進合作，我們可以創造一個每個人都能獲得所需護理的未來，無論他們的情況如何。Foundation 29 的故事是一盞希望的燈塔，提醒我們，即使是最複雜的挑戰也可以通過獨創性、決心和堅定不移的承諾來克服，從而做出改變。