从个人挣扎到人工智能创新：一位微软开发者如何改变医疗保健
寻找复杂医疗难题的答案可能是一段令人痛苦的旅程，尤其当它关系到孩子的健康时。朱利安·伊斯拉 (Julian Isla) 是微软一位尽职尽责的软件开发者，当他的小儿子塞尔吉奥 (Sergio) 开始出现无法解释的癫痫发作时，他亲身经历了这一点。这标志着长达一年的艰难跋涉的开始，充满了不确定性和对诊断的迫切寻找。
痛苦的寻找答案
最初的几个月是医疗咨询、测试和相互矛盾的意见的模糊集合。医生们努力查明塞尔吉奥癫痫发作的原因，导致反复误诊，并让伊斯拉和他的家人越来越感到沮丧。缺乏明确的答案和有效的治疗方案让他们感到无助和孤立。
最终，在似乎永无止境的等待之后，一个诊断结果出现了：Dravet 综合征。这种罕见且严重的神经系统疾病，以频繁和长时间的癫痫发作为特征，具有显著的发育迟缓和其他并发症的风险。虽然诊断结果为病情提供了一个名称，但也带来了一系列新的挑战。
想法的诞生
面对 Dravet 综合征的现实，伊斯拉开始探索利用技术来改善罕见疾病诊断过程的可能性。他的经历突显了对更快、更准确和更易于访问的诊断工具的迫切需求。他设想了一个人工智能可以在弥合患者、护理人员和医疗专家之间差距方面发挥关键作用的未来。
在渴望让其他家庭免于他和他的儿子所经历的苦难的推动下，伊斯拉开始了一项改变罕见疾病诊断格局的使命。他认识到人工智能在分析复杂的医疗数据、识别模式和提供可以导致更早和更准确诊断的见解方面的潜力。
Foundation 29：愿景的形成
2017 年，伊斯拉与他人共同创立了 Foundation 29，这是一个非营利组织，致力于利用人工智能的力量来加速罕见疾病的医疗突破。该基金会的使命是开发和部署创新的、人工智能驱动的工具，这些工具可以帮助诊断、治疗和研究。
‘Foundation 29’ 这个名称具有特殊的意义，因为 2 月 29 日是一个罕见的日期，只在闰年出现。这象征着受罕见疾病影响的个人和家庭所面临的独特挑战，他们常常觉得自己生活在一个未被充分理解或认可的世界中。
顶层人物的鼓舞
当伊斯拉听到微软 CEO 萨蒂亚·纳德拉 (Satya Nadella) 谈论自己抚养患有脑瘫的孩子的经历时，伊斯拉的旅程得到了意想不到的推动。纳德拉的个人故事深深地引起了伊斯拉的共鸣，他在这位科技领袖身上看到了志趣相投的人。受到纳德拉倡导使用技术来改善残疾人生活的启发，伊斯拉联系了他，表达了他改变医疗保健的愿景。
令伊斯拉惊讶的是，纳德拉在收到他的电子邮件后几分钟内就做出了回应。他立即被伊斯拉的热情和奉献精神所打动，并将他与微软的人工智能医疗保健团队联系起来。这一联系被证明是 Foundation 29 的关键时刻，提供了将伊斯拉的愿景变为现实所需的资源和专业知识。
DxGPT：诊断辅助的新纪元
Foundation 29 最初的重点是开发一种由基本人工智能算法驱动的临床级诊断工具。该工具充当了一个概念验证，展示了人工智能在分析医疗数据和提供诊断见解方面的潜力。
在这种早期成功的基础上，该基金会开始开发下一代诊断助手，该助手将利用先进语言模型的力量。这个项目最终促成了 DxGPT 的开发，这是一款由人工智能驱动的复杂工具，托管在微软的 Azure 平台上。
DxGPT 代表了人工智能驱动诊断领域的一个重大飞跃。它利用了 GPT-4o 和 o1 模型，这些模型经过了大量医学文献和来自医疗保健合作伙伴的专有数据集的训练。这使得 DxGPT 能够快速分析症状，并在几分钟内提出可能的诊断。
DxGPT 的工作原理
使用 DxGPT 的过程简单明了。患者或护理人员可以将症状描述输入到系统中，DxGPT 将生成初始诊断摘要。该摘要包括可能的诊断列表，以及有关每种情况的相关信息。
DxGPT 旨在与传统的医学评估结合使用。该工具生成的诊断摘要旨在为医生提供进一步调查的起点。然后，医生可以使用测试和临床专业知识验证这些建议，从而得出更准确和及时的诊断。
DxGPT 的关键特性之一是其对隐私的承诺。该工具不收集或存储个人数据，也不需要任何用户标识符。这确保了患者可以放心地使用 DxGPT，因为他们知道自己的信息受到保护。
普及医疗保健服务
DxGPT 现在可以在线免费访问，这使其成为面临复杂健康挑战的家庭的宝贵资源。该工具为那些可能正在努力寻找答案或应对复杂医疗保健系统的人提供了一个重要的起点。
通过在最需要时提供更快、更准确的支持，DxGPT 正在帮助普及医疗保健服务。它使患者和护理人员能够在自己的医疗保健旅程中发挥更积极的作用，并帮助弥合患者与医疗专家之间的差距。
希望的未来
朱利安·伊斯拉和 Foundation 29 的故事证明了创新的力量和人类精神的韧性。它证明了个人挑战如何激发具有改变生活潜力的突破性解决方案。
随着 DxGPT 的不断发展和改进，它有望彻底改变罕见疾病的诊断和治疗。它为长期以来一直在努力寻找答案和获得所需护理的家庭提供了一线希望。
从个人挣扎到人工智能创新的旅程是一段非凡的旅程，这是一个值得讲述的故事。这是一个关于希望、决心和坚定不移地相信技术可以用来使世界变得更美好的故事。
Foundation 29 的影响不仅仅局限于 DxGPT 的开发。该组织还积极参与研究、教育和宣传工作，旨在提高人们对罕见疾病的认识并促进新疗法的开发。
通过其多方面的方法，Foundation 29 正在努力为所有人创建一个更具包容性和公平性的医疗保健系统。这证明了合作、创新以及坚定不移地致力于改变他人生活的力量。
毫无疑问，医疗保健的未来与人工智能的进步息息相关。随着人工智能技术的不断发展，它将在诊断、治疗和预防中发挥越来越重要的作用。Foundation 29 处于这场革命的前沿，开创了新的方法，并为医疗保健领域负责任和合乎道德的人工智能开发设定了标准。
旅程远未结束，但迄今为止取得的进展是灵感和希望的源泉。凭借持续的奉献和合作，Foundation 29 有望对全球受罕见疾病影响的个人和家庭的生活产生持久的影响。
这项举措凸显了个人经历如何成为重大创新的催化剂，具有改善无数其他面临类似挑战的人的生活的潜力。来自微软的支持以及朱利安·伊斯拉和他的团队的奉献精神证明了将技术专长与对医疗保健领域更美好未来的富有同情心的愿景相结合的力量。
Foundation 29 的故事不仅仅是关于技术；它是关于同理心、韧性以及坚定不移地相信即使是最严峻的挑战也可以通过创造力和决心来克服。这个故事提醒我们，最伟大的创新往往源于最深刻的个人经历，而改变的力量存在于我们每个人心中。
Foundation 29 所做的工作有力地证明了如何使用技术来增强个人和社区的能力，为他们提供蓬勃发展所需的工具和资源。这证明了人工智能的变革潜力，并提醒我们医疗保健的未来是光明的。
展望未来，很明显，人工智能将继续在塑造医疗保健格局方面发挥越来越重要的作用。通过拥抱创新和促进合作，我们可以创造一个每个人都可以获得所需护理的未来，无论他们的境况如何。Foundation 29 的故事是一个希望的灯塔，提醒我们，即使是最复杂的挑战也可以通过创造力、决心和坚定不移地致力于有所作为来克服。