DNA کی زبان کو سمجھنا
DNA، تمام جانداروں کا بلیو پرنٹ، نیوکلیوٹائڈز پر مشتمل ہوتا ہے، جن کی نمائندگی A, C, G, اور T حروف سے ہوتی ہے۔ یہ نیوکلیوٹائڈز جوڑے بناتے ہیں تاکہ مشہور ڈبل ہیلکس ڈھانچہ تشکیل دیا جا سکے۔ اس ڈھانچے کے اندر جینز اور ریگولیٹری سیکوینسز پائے جاتے ہیں، جو سبھی کروموسومز میں اچھی طرح پیک کیے جاتے ہیں، جو مجموعی طور پر جینوم تشکیل دیتے ہیں۔ زمین پر ہر نوع کا ایک منفرد جینومک سیکوینس ہوتا ہے، اور درحقیقت، ایک نوع کے اندر ہر فرد کی اپنی الگ الگ تبدیلی ہوتی ہے۔
جبکہ ایک ہی نوع کے افراد کے درمیان فرق نسبتاً معمولی ہوتے ہیں، جو کل جینوم کے صرف ایک چھوٹے سے حصے کی نمائندگی کرتے ہیں، انواع کے درمیان تغیرات کہیں زیادہ اہم ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، انسانی جینوم تقریباً 3 بلین بیس پیئرز پر مشتمل ہے۔ دو بے ترتیب انسانوں کے درمیان موازنہ تقریباً 3 ملین بیس پیئرز کا فرق ظاہر کرتا ہے – صرف 0.1%۔ تاہم، جب انسانی جینوم کا موازنہ ہمارے قریبی رشتہ دار، چمپینزی سے کیا جاتا ہے، تو فرق تقریباً 30 ملین بیس پیئرز، یا تقریباً 1% تک بڑھ جاتا ہے۔
یہ بظاہر چھوٹے تغیرات اس وسیع جینیاتی تنوع کا سبب بنتے ہیں جو ہم نہ صرف انسانوں میں بلکہ زندگی کے پورے سپیکٹرم میں دیکھتے ہیں۔ حالیہ برسوں میں، سائنسدانوں نے ہزاروں انواع کے جینومز کی ترتیب دینے میں اہم پیش رفت کی ہے، جس سے اس پیچیدہ زبان کے بارے میں ہماری سمجھ میں مسلسل بہتری آئی ہے۔ تاہم، ہم ابھی بھی اس کی پیچیدگی کی سطح کو کھرچنا شروع کر رہے ہیں۔
Evo 2: DNA کے لیے ایک ChatGPT
Arc Institute کا Evo 2 ماڈل حیاتیات کے میدان میں تخلیقی AI کے اطلاق میں ایک اہم پیش رفت کی نمائندگی کرتا ہے۔ یہ ماڈل، جو حال ہی میں جاری کیا گیا ہے، انجینئرنگ کا ایک شاندار کارنامہ ہے۔ اسے 9.3 ٹریلین DNA بیس پیئرز پر تربیت دی گئی تھی، جو کہ زندگی کے تمام ڈومینز پر مشتمل ایک احتیاط سے تیار کردہ جینومک اٹلس سے ماخوذ ڈیٹا سیٹ ہے۔ اس کو تناظر میں رکھنے کے لیے، GPT-4 کا تخمینہ لگایا گیا ہے کہ اسے تقریباً 6.5 ٹریلین ٹوکنز پر تربیت دی گئی ہے، جب کہ Meta کے LLaMA 3 اور DeepSeek V3 دونوں کو تقریباً 15 ٹریلین ٹوکنز پر تربیت دی گئی تھی۔ ٹریننگ ڈیٹا والیوم کے لحاظ سے، Evo 2 معروف لینگویج ماڈلز کے شانہ بشانہ کھڑا ہے۔
تغیرات کے اثرات کی پیشین گوئی
Evo 2 کی اہم صلاحیتوں میں سے ایک جین کے اندر تغیرات کے اثرات کی پیشین گوئی کرنے کی صلاحیت ہے۔ جینز میں عام طور پر وہ ہدایات ہوتی ہیں جو خلیات پروٹین بنانے کے لیے استعمال کرتے ہیں، جو زندگی کے بنیادی بلڈنگ بلاکس ہیں۔ ان پروٹینز کے فعال ڈھانچے میں کیسے فولڈ ہوتے ہیں اس کا پیچیدہ عمل ایک اور پیچیدہ پیشین گوئی کا چیلنج ہے، جسے DeepMind کے AlphaFold نے مشہور طور پر حل کیا ہے۔ لیکن جب کسی جین کا سیکوینس تبدیل ہو جائے تو کیا ہوتا ہے؟
تغیرات کے وسیع پیمانے پر نتائج ہو سکتے ہیں۔ کچھ تباہ کن ہوتے ہیں، جو غیر فعال پروٹین یا شدید ترقیاتی نقائص کا باعث بنتے ہیں۔ دوسرے نقصان دہ ہوتے ہیں، جو لطیف لیکن نقصان دہ تبدیلیاں لاتے ہیں۔ بہت سے تغیرات غیر جانبدار ہوتے ہیں، جن کا جاندار پر کوئی خاص اثر نہیں ہوتا ہے۔ اور چند نایاب فائدہ مند بھی ہو سکتے ہیں، جو مخصوص ماحول میں فائدہ فراہم کرتے ہیں۔ چیلنج یہ طے کرنے میں ہے کہ کوئی خاص تغیر کس زمرے میں آتا ہے۔
یہ وہ جگہ ہے جہاں Evo 2 اپنی شاندار صلاحیتوں کا مظاہرہ کرتا ہے۔ مختلف قسم کی پیشین گوئی کے کاموں میں، یہ موجودہ، انتہائی خصوصی ماڈلز کی کارکردگی سے میل کھاتا ہے یا اس سے بھی آگے نکل جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ مؤثر طریقے سے پیشین گوئی کر سکتا ہے کہ کون سے تغیرات ممکنہ طور پر روگجنک ہیں، یا معلوم کینسر جینز کی کون سی قسمیں، جیسے BRCA1 (چھاتی کے کینسر سے منسلک)، طبی لحاظ سے اہم ہیں۔
اس سے بھی زیادہ قابل ذکر بات یہ ہے کہ Evo 2 کو خاص طور پر انسانی مختلف ڈیٹا پر تربیت نہیں دی گئی تھی۔ اس کی تربیت مکمل طور پر معیاری انسانی حوالہ جینوم پر مبنی تھی۔ اس کے باوجود، یہ اب بھی درست طریقے سے اندازہ لگا سکتا ہے کہ انسانوں میں کون سے تغیرات نقصان دہ ہونے کا امکان ہے۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ ماڈل نے بنیادی ارتقائی رکاوٹوں کو سیکھ لیا ہے جو جینومک سیکوینسز کو کنٹرول کرتی ہیں۔ اس نے اس بات کی سمجھ پیدا کر لی ہے کہ مختلف انواع اور سیاق و سباق میں “نارمل” DNA کیسا لگتا ہے۔
خام ڈیٹا سے حیاتیاتی خصوصیات سیکھنا
Evo 2 کی صلاحیتیں صرف DNA سیکوینسز میں پیٹرن کو پہچاننے سے آگے بڑھتی ہیں۔ اس نے خام تربیتی ڈیٹا سے براہ راست حیاتیاتی خصوصیات سیکھنے کی صلاحیت کا مظاہرہ کیا ہے، بغیر کسی واضح پروگرامنگ یا رہنمائی کے۔ ان خصوصیات میں شامل ہیں:
- موبائل جینیاتی عناصر: DNA سیکوینسز جو جینوم کے اندر گھوم سکتے ہیں۔
- ریگولیٹری motifs: مختصر سیکوینسز جو جین کے اظہار کو کنٹرول کرتے ہیں۔
- پروٹین سیکنڈری سٹرکچر: پروٹینز کے مقامی فولڈنگ پیٹرن۔
یہ واقعی ایک شاندار کامیابی ہے۔ اس سے ظاہر ہوتا ہے کہ Evo 2 صرف DNA سیکوینسز نہیں پڑھ رہا ہے۔ یہ اعلیٰ درجے کی ساختی معلومات کو سمجھ رہا ہے جو تربیتی ڈیٹا میں واضح طور پر فراہم نہیں کی گئی تھی۔ یہ اس طریقے کے متوازی ہے جس طرح ChatGPT گرائمر کے قواعد کو واضح طور پر سکھائے بغیر گرائمر کے لحاظ سے درست جملے تیار کر سکتا ہے۔ اسی طرح، Evo 2 جینوم کے ایک حصے کو ایک درست حیاتیاتی ڈھانچے کے ساتھ مکمل کر سکتا ہے، یہاں تک کہ اسے یہ بتائے بغیر کہ جین یا پروٹین کیا ہے۔
ناول DNA سیکوینسز تیار کرنا
بالکل اسی طرح جیسے GPT ماڈل نیا متن تیار کر سکتے ہیں، Evo 2 مکمل طور پر نئے DNA سیکوینسز تیار کر سکتا ہے۔ یہ مصنوعی حیاتیات کے میدان میں دلچسپ امکانات کھولتا ہے، جہاں سائنسدانوں کا مقصد مختلف ایپلی کیشنز کے لیے حیاتیاتی نظام کو ڈیزائن اور انجینئر کرنا ہے۔
Evo 2 کو پہلے ہی تیار کرنے کے لیے استعمال کیا جا چکا ہے:
- مائٹوکونڈریل جینومز: مائٹوکونڈریا میں پایا جانے والا DNA، خلیوں کے پاور ہاؤسز۔
- بیکٹیریل جینومز: بیکٹیریا کا مکمل جینیاتی مواد۔
- خمیر جینومز کے حصے: خمیر کے DNA کے حصے، ایک عام طور پر تحقیق اور صنعت میں استعمال ہونے والا جاندار۔
یہ صلاحیتیں جانداروں کو ڈیزائن کرنے میں انمول ہو سکتی ہیں:
- بایو مینوفیکچرنگ: انجینئرڈ مائکروبز کا استعمال کرتے ہوئے قیمتی مرکبات تیار کرنا۔
- کاربن کیپچر: ایسے جانداروں کو تیار کرنا جو ماحول سے کاربن ڈائی آکسائیڈ کو مؤثر طریقے سے نکال سکیں۔
- منشیات کی ترکیب: دواسازی تیار کرنے کے لیے نئے راستے بنانا۔
تاہم، Evo 2 کی موجودہ حدود کو تسلیم کرنا ضروری ہے، بالکل اسی طرح جیسے بڑے لینگویج ماڈلز کے ابتدائی ورژن۔ اگرچہ یہ حیاتیاتی طور پر معقول DNA سیکوینسز تیار کر سکتا ہے، اس بات کی کوئی گارنٹی نہیں ہے کہ یہ سیکوینسز تجرباتی توثیق کے بغیر فعال ہوں گے۔ ناول، فعال DNA تیار کرنا ایک اہم چیلنج ہے۔ لیکن لینگویج ماڈلز میں تیز رفتار ترقی کو دیکھتے ہوئے، GPT-3 سے لے کر DeepSeek جیسے زیادہ جدید ماڈلز تک، یہ تصور کرنا آسان ہے کہ مستقبل میں تخلیقی حیاتیات کے اوزار تیزی سے جدید اور طاقتور ہوتے جائیں گے۔
اوپن سورس اور تیز رفتار ترقی
Evo 2 کا ایک اہم پہلو اس کی اوپن سورس نوعیت ہے۔ ماڈل پیرامیٹرز، پری ٹریننگ کوڈ، انفرنس کوڈ، اور مکمل ڈیٹا سیٹ جس پر اسے تربیت دی گئی تھی، سبھی عوامی طور پر دستیاب ہیں۔ یہ تعاون کو فروغ دیتا ہے اور میدان میں ترقی کو تیز کرتا ہے۔
اس شعبے میں ترقی کی رفتار بھی قابل ذکر ہے۔ Evo 1، Evo 2 کا پیشرو، صرف چند ماہ قبل، نومبر 2024 میں جاری کیا گیا تھا۔ یہ پہلے ہی ایک اہم کامیابی تھی، جسے تقریباً 300 بلین ٹوکنز اور 131,000 بیس پیئرز کی سیاق و سباق کی ونڈو کے ساتھ پروکاریوٹک جینومز پر تربیت دی گئی تھی۔ تاہم، اس کی فعالیت نسبتاً محدود تھی۔
اب، صرف مہینوں بعد، Evo 2 آ گیا ہے، جس میں تربیتی ڈیٹا کے سائز میں 30 گنا اضافہ، سیاق و سباق کی ونڈو میں آٹھ گنا توسیع، اور مکمل طور پر نئی صلاحیتیں ہیں۔ یہ تیز رفتار ارتقاء ان حیرت انگیز طور پر تیز رفتار بہتریوں کی عکاسی کرتا ہے جو ہم نے لینگویج ماڈلز میں دیکھی ہیں، جو صرف چند سالوں میں بار بار ہونے والے فریب نظر سے انسانی سطح کی مہارت پر پیچیدہ کاموں سے نمٹنے میں منتقل ہو گئیں۔
بالکل اسی طرح جیسے GPT ماڈلز نے لینگویج جنریشن میں انقلاب برپا کیا، یہ DNA لینگویج ماڈل زندگی کے کوڈ کے بارے میں ہماری سمجھ کو بدلنے کے لیے تیار ہیں۔ ممکنہ ایپلی کیشنز وسیع اور دور رس ہیں، جو طب سے لے کر زراعت سے لے کر ماحولیاتی سائنس تک کے شعبوں میں انقلاب لانے کا وعدہ کرتے ہیں۔ حیاتیات کا مستقبل کبھی اتنا پرجوش نہیں رہا۔